Analisis genetik

Teratoma

Analisis genetik adalah kumpulan pelbagai eksperimen, pengiraan dan pemerhatian, yang tujuannya adalah untuk menentukan sifat keturunan dan mengkaji sifat-sifat gen. Doktor mengesyorkan agar wanita menjalani analisis keserasian genetik dan analisis penyakit genetik pada peringkat perancang keluarga. Oleh itu, adalah mungkin untuk meramalkan kesihatan anak yang belum lahir terlebih dahulu, mengenal pasti kemungkinan penyakit keturunan dan mencari jalan untuk menyelesaikan masalah patologi. Sebagai peraturan, dalam praktiknya, wanita melakukan analisis genetik selama kehamilan yang telah terjadi, yang menyebabkan penyebab keguguran dan malformasi kongenital dinyatakan.

Petunjuk untuk ujian genetik semasa kehamilan

Analisis genetik semasa kehamilan mesti dilakukan dalam kes berikut:

Pada usia wanita lebih dari 35;
Sekiranya keluarga ibu dan bapa anak yang belum lahir mempunyai penyakit keturunan (genetik);
Anak sebelumnya dilahirkan dengan kecacatan kongenital;
Ketika dalam masa pembuahan dan kehamilan, seorang wanita terdedah kepada faktor-faktor berbahaya (sinar-X, radiasi, ubat-ubatan, alkohol, mengambil ubat-ubatan tertentu);
Sekiranya semasa kehamilan ibu mengandung mengalami jangkitan virus akut (ARVI, influenza, toxoplasmosis, rubella);
Sekiranya pada masa lalu seorang wanita mengalami keguguran atau bayi yang lahir mati;
Semua wanita hamil berisiko, berdasarkan ujian darah ultrasound dan biokimia.

Pakar sakit puan yang mengawasi kehamilan pasti akan menetapkan wanita untuk analisis keserasian genetik dan analisis untuk penyakit genetik jika dia tergolong dalam kumpulan risiko yang disebut. Ini adalah usia lebih dari 35 tahun, apabila risiko mengalami mutasi dan malformasi janin meningkat dengan mendadak. Untuk mengelakkan akibat yang tidak menyenangkan dari kehamilan lewat dan faktor risiko lain yang disenaraikan di atas, seorang wanita perlu diuji keserasian genetik dan analisis penyakit genetik.

Untuk apa analisis genetik?

Bidang utama penyelidikan makmal berdasarkan kaedah analisis genetik adalah seperti berikut:

1. Analisis keserasian genetik, yang menentukan bapa, ibu dan hubungan lain;

2. Pengenalpastian kecenderungan genetik terhadap penyakit biasa;

3. Pengenalpastian agen berjangkit;

4. Pembentukan pasport genetik individu.

Ujian keserasian genetik juga disebut analisis DNA atau ujian ayah. Untuk pelaksanaannya, tidak ada petunjuk perubatan yang diperlukan, dan analisis kesesuaian genetik dilakukan secara tertutup, atas permintaan ibu bapa. Selalunya jenis penyelidikan ini digunakan dalam perceraian, pembahagian harta benda dan litigasi lain. Anda boleh menentukan tahap kekeluargaan anak sebelum kelahiran, semasa mengandung..

Analisis untuk penyakit genetik memberikan hasil 100% dan dapat mendedahkan kecenderungan anak terhadap kemungkinan masalah kesihatan berikut:

Infarksi miokardium;
Hipertensi arteri;
Trombosis;
Osteoporosis;
Penyakit saluran gastrousus;
Patologi bronkopulmonari;
Diabetes;
Penyakit kelenjar tiroid.

Setelah melakukan analisis genetik semasa kehamilan tepat pada waktunya, dan dengan mengenal pasti pelanggaran, anda dapat mempengaruhi kelahiran janin yang selamat dan memperbaiki kesihatan anak yang belum lahir.

Semua orang tahu bahawa terdapat jangkitan yang tidak dapat dikesan menggunakan bentuk diagnosis tradisional yang secara rutin digunakan dalam proses memantau kehamilan. Kaedah analisis genetik memungkinkan untuk cepat mengesan DNA patogen berjangkit di dalam badan, mengklasifikasikannya, mengawal tingkah laku mereka dan memilih rawatan yang betul. Oleh itu, setelah membuat analisis untuk penyakit genetik, adalah mungkin untuk mengenal pasti patologi umum seperti sindrom Down, Edwards, dll..

Kesimpulan pakar genetik pakar membentuk pasport genetik seseorang menggunakan kaedah analisis genetik. Ini adalah sejenis analisis DNA gabungan, yang mengandungi data dan profilnya, keunikan seseorang. Data ini dapat memberikan pertolongan yang tidak ternilai bagi seseorang sepanjang hidup, dengan semua jenis masalah kesihatan..

Kaedah analisis genetik

Kaedah analisis genetik tradisional (tidak invasif) adalah:

2. Ujian darah biokimia.

Ultrasound janin, sebagai kaedah analisis genetik semasa kehamilan, dilakukan pada jangka masa 10-14 minggu. Pada masa inilah patologi bayi dapat dikesan. Ujian darah (biokimia) mula dilakukan pada peringkat awal kehamilan, ia membantu mengenal pasti patologi kromosom dan keturunan (genetik), jika ada. Sekiranya terdapat kecurigaan, setelah analisis genetik sebelumnya semasa kehamilan, kemudian, pada jangka masa 20-24 minggu, ultrasound kedua janin dilakukan. Kaedah analisis genetik ini membolehkan anda mengenal pasti kecacatan kecil dalam perkembangan janin.

Sekiranya kecurigaan disahkan, wanita itu ditetapkan kaedah analisis genetik invasif:

Amniosentesis (kajian cecair ketuban);
Biopsi korionik (pemeriksaan sel yang menjadi asas pembentukan plasenta);
Plasentosentesis (prosedur untuk mengenal pasti akibat selepas jangkitan semasa kehamilan);
Cordocentesis (pemeriksaan darah tali pusat).

Analisis tepat pada masanya untuk keserasian genetik dan analisis untuk penyakit genetik dapat mengenal pasti kira-kira 400 jenis patologi daripada 5000 kemungkinan.

Bagaimana analisis genetik dilakukan semasa kehamilan

Kaedah utama analisis genetik, menggunakan ultrasound janin dan ujian darah biokimia, adalah kaedah yang benar-benar selamat dan tidak berbahaya bagi ibu dan anak. Ultrasound dilakukan melalui perut wanita hamil dengan menggunakan alat khas. Lebih jarang, ultrasound transvaginal digunakan (alat itu dimasukkan ke dalam vagina wanita). Analisis biokimia dilakukan dengan menggunakan darah pesakit, yang diambil dari vena.

Dengan kaedah analisis genetik invasif, seorang wanita diperkenalkan ke dalam badan. Jadi, semasa amniosentesis, rahim dicucuk dengan jarum khas dan cecair amniotik (cairan amniotik) diambil daripadanya. Pada masa yang sama, pemantauan berterusan dilakukan menggunakan ultrasound. Biopsi korionik difahami sebagai tusukan ke rongga perut wanita untuk mengambil bahan yang mengandungi sel yang diperlukan untuk kajian (pangkal plasenta). Kadang kala, untuk analisis ini, kandungan serviks digunakan. Plasentosentesis biasanya dilakukan pada trimester kedua kehamilan di bawah anestesia umum, kerana prosedur ini dianggap sebagai operasi utama. Cordocentesis adalah kaedah analisis genetik semasa kehamilan, tidak lebih awal dari 18 minggu. Darah dari tali pusat diambil melalui tusukan melalui rongga rahim wanita. Pada masa yang sama, anestesia juga dilakukan..

Terdapat kesilapan dalam teks? Pilihnya dan tekan Ctrl + Enter.

Ujian genetik atau strategi pemasaran? Saintis Genetik Menerangkan Mengapa Ujian Genetik Tidak Berguna dan Cadangan Berdasarkan Hasilnya Tidak Bererti

Baru-baru ini, "Pisau" menerbitkan bahan promosi mengenai ujian pantas genetik dan apa yang dapat dipelajari daripadanya. Selepas penerbitan, pembaca genetik menghubungi kami dan menjelaskan kepada staf editorial bahawa kami salah. Kami mengalih keluar artikel dari laman web ini, tetapi kerana anda telah melihat lebih banyak bahan serupa di media lain, kami memutuskan untuk memberikan alasan kepada saintis itu. Bagaimana sebenarnya ujian genetik berfungsi, untuk apa ia digunakan dan adakah patut mempercayai iklan untuk "diet genocode"?

Ujian genetik langsung ke pengguna telah menjadi sangat popular dan banyak diiklankan. Ahli biologi, doktor, dan ahli genetik perubatan membincangkan ujian seperti itu, tetapi jarang menerbitkan bahan yang tersedia untuk khalayak luas mengenai topik ini. Ahli bioinformatik klinikal dalam bidang genetik perubatan Alina Korbut menerangkan siapa yang memerlukan ujian genetik, kapan mereka tidak berguna, dan bagaimana membezakan cadangan yang boleh dipersoalkan dari ujian tersebut daripada yang tidak berbahaya.

Apa itu mutasi genetik

Kepelbagaian organisma hidup, termasuk manusia, sebahagiannya (walaupun jauh dari keseluruhannya) disebabkan oleh kepelbagaian genomnya.

Sebagai pendekatan pertama, kita dapat mengatakan bahawa genom adalah teks yang terdiri daripada empat huruf (sisa nukleotida). Semua genom di Bumi berubah dari masa ke masa, ini tidak dapat dielakkan. Apabila terdapat perubahan yang stabil dalam urutan DNA (secara kasarnya, satu huruf dalam teksnya diganti dengan yang lain, beberapa huruf jatuh, digeser, atau serpihan baru dimasukkan ke dalam teks) dan perubahan seperti itu diwarisi selama beberapa generasi, ahli genetik mengatakan bahawa mutasi telah berlaku.

Kata "mutasi" menakutkan banyak orang, tetapi tidak ada yang perlu ditakutkan: jika tidak ada mutasi, tidak akan ada pelbagai makhluk hidup, tidak akan ada evolusi; kita semua berbeza antara satu sama lain secara genetik, dan semua varian DNA baru muncul sebagai hasil mutasi, setelah itu diwarisi oleh keturunan.

Menurut satu kajian baru-baru ini, rata-rata, genom manusia berbeza dari urutan rujukan ("sampel", yang tidak bermaksud "ideal", yang tidak ada) dalam 4-5 juta posisi. Pada saat yang sama, 2-2,5 ribu perbezaan bukanlah perubahan titik dari satu "huruf", tetapi variasi yang lebih besar, seperti penyisipan dan peninggalan banyak "huruf" sekaligus. Kerana kerumitan ini, jumlah huruf yang berbeza rata-rata adalah 20 juta! Bilangan perbezaan antara dua orang sangat bergantung pada populasi: orang yang paling banyak genetiknya adalah di Afrika, di mana spesies kita berasal dan dari mana Homo sapiens merebak ke benua lain.

Terdapat mutasi yang mempengaruhi sebilangan besar genom, seperti variasi jumlah kromosom, yang masing-masing dapat mengandungi ratusan gen. Mutasi seperti itu, khususnya, termasuk trisomi pada kromosom 21, yang berkaitan dengan sindrom Down. Trisomie berlaku akibat pelanggaran pemisahan normal kromosom semasa pembentukan sel kuman, risiko pelanggaran tersebut meningkat seiring dengan usia ibu. Tidak mungkin untuk memastikannya sepenuhnya, bagaimanapun, wanita hamil boleh melakukan ujian pranatal yang tidak invasif (NIPT), yang berdasarkan DNA janin yang beredar dalam darah ibu, mengesan kelainan kromosom dari minggu ke-10. Ngomong-ngomong, seiring dengan usia ayah jauh lebih tua daripada usia ibu, risiko mutasi titik meningkat, jadi ada sejenis kesetaraan (setiap jenis kelamin semakin banyak menyumbang kepada "semacam" mutasi dengan usia).

Harus diingat bahawa beberapa penyimpangan dari set kromosom biasa tidak menimbulkan masalah tertentu - contohnya, menurut beberapa sumber, 1 dari 500 - 1 dari 1000 lelaki mempunyai satu set kromosom seks XXY, bukan XY, dan ramai di antara mereka tidak tahu mengenainya.

Pengangkatan genotip ini mungkin tidak simptomatik, walaupun ia dapat menampakkan diri sebagai penurunan kesuburan, ginekomastia, dan beberapa masalah lain. Wanita dengan XXX juga mungkin tidak mengalami sebarang gejala.

Semasa membincangkan faedah ujian genetik, kita terutamanya akan membincangkan mutasi gen yang mempengaruhi bahagian DNA yang agak kecil..

Mutasi berulang: apa yang "bernasib baik dengan gen"

Sebilangan besar perbezaan genetik antara orang adalah neutral atau semu-netral, iaitu, mereka tidak begitu berbahaya, walaupun tidak bermanfaat. Maksudnya, terutamanya, kebanyakan mutasi jatuh ke kawasan intergenik dengan fungsi yang belum diketahui oleh saintis: seperti yang diyakini pada masa ini, mereka tidak banyak mempengaruhi kerja genom, walaupun terdapat banyak pengecualian.

Tetapi mutasi yang mempengaruhi bahagian protein protein pengekodan sering tidak banyak atau tidak mempengaruhi fungsi mereka. Walaupun mutasi pada genom ditunjukkan oleh perubahan pada beberapa sifat, perubahan ini tidak semestinya berbahaya: sebagai contoh, kewujudan kumpulan darah yang berlainan secara amnya tidak mempengaruhi kelangsungan hidup dan pembiakan individu.

Landasan perbincangan mengenai kepelbagaian genetik manusia adalah "polimorfisme neutral," atau "variasi neutral", yang bermaksud bahawa semua orang mempunyai genom yang berbeza, tetapi tidak semestinya buruk atau berbahaya..

Terdapat banyak mutasi berbahaya yang tidak muncul dalam organisma ini, kerana ia mempunyai salinan kedua gen ini - bagaimanapun, dalam proses pembiakan seksual, kami menerima satu salinan kebanyakan gen dari ibu, satu dari bapa (kecuali kromosom seks dan DNA mitokondria, dengan yang sedikit lebih rumit).

Mutasi seperti itu tidak muncul jika hanya mempengaruhi satu daripada dua salinan gen yang kita namakan resesif. Mutasi resesif berbahaya terdapat dalam genom setiap daripada kita dalam jumlah yang banyak: tidak ada "malaikat genetik" di antara kita dengan DNA yang ideal yang tidak membawa "kerosakan" (walaupun konsep "pemecahan" juga kasar) - mereka tidak dapat ada.

Keberuntungan bukanlah apabila tidak ada "kerosakan" dalam genom, tetapi ketika ibu bapa kita mempunyai "kerosakan" dalam gen yang berbeza. Tetapi apabila kedua ibu bapa mempunyai salinan gen yang sama yang cacat, maka anak mungkin mengalami penyakit monogenik (bergantung pada satu gen).

Tidak semua gen dikaitkan dengan penyakit monogenik yang diketahui. Pangkalan data genetik perubatan OMIM kini mengandungi kira-kira 3.7 ribu gen yang berkaitan dengan penyakit tertentu - dan secara keseluruhan seseorang mempunyai kira-kira 20 ribu gen pengekod protein dan kira-kira jumlah gen yang sama yang tidak mengekod protein (anggaran, seperti biasa, berbeza-beza)... Sudah tentu, pengetahuan kita tidak lengkap: saintis dan doktor terus menemui hubungan baru antara gen dan penyakit..

Mutasi sebagai kemalangan: tidak ada yang boleh dipersalahkan

Tidak seperti mutasi resesif, mutasi dominan muncul walaupun terdapat hanya dalam satu salinan gen. Beberapa varian dominan yang menyebabkan penyakit genetik timbul secara de novo - ini bermaksud bahawa bapa dan ibu tidak menjadi pembawa mutasi ini, tetapi ia muncul di suatu tempat pada tahap pembentukan sel kuman atau pembentukan embrio dan menampakkan diri pada anak.

Mutasi patogenik de novo, seperti yang lain, jarang terjadi, tetapi mustahil untuk diinsuranskan sepenuhnya terhadapnya, kejadiannya adalah proses rawak di mana tidak ada yang "disalahkan". Kajian ibu bapa-anak mengenal pasti rata-rata kira-kira 60 mutasi baru ini pada setiap orang (varian titik penghitungan dan putaran penyisipan) - tetapi kebanyakannya tidak menyebabkan kerosakan serius.

Proses mutasi tidak dapat dihentikan - hanya dapat diperlahankan dengan mengurangkan pengaruh faktor mutagenik luaran. Tetapi penyebab mutasi dalaman seperti kesalahan salinan DNA tidak dapat dihilangkan..

Faktor mutagenik dan karsinogenik tidak sama, tetapi tidak mustahil untuk mempertimbangkan kehalusannya di sini. Yang penting, mutasi boleh menyebabkan barah (dan masalah lain) - tetapi tidak semestinya.

Terdapat juga mutasi somatik - ia muncul semasa pembelahan sel-sel badan dan hanya terdapat di bahagian tisu badan (sementara mereka tidak berada di dalam sel kuman). Mereka juga boleh berkecuali - tetapi banyak mutasi somatik dikaitkan dengan penyakit: sebagai contoh, banyak mutasi somatik berlaku pada barah.

Salah satu faktor mutagenik yang dikaji dengan baik yang kita semua hadapi adalah cahaya ultraviolet. Telah terbukti mendorong pembentukan pautan silang (thymine dimers) dalam DNA dan dengan itu meningkatkan kejadian barah kulit. Faktor mutagenik lain adalah papillomavirus manusia (virus subtipe onkogenik berbahaya), ia dimasukkan ke dalam genom. Tetapi faktor-faktor ini mempengaruhi sel-sel tubuh (kulit atau epitelium organ genital), bukan sel kuman..

Sel kuman boleh dipengaruhi, misalnya, oleh tahap radiasi radioaktif, jauh lebih tinggi daripada latar belakang, beberapa bahan kimia (tetapi bukan yang biasanya difikirkan). Khususnya, bahan mutagenik dan karsinogenik terdapat dalam asap, termasuk asap rokok (walaupun ia juga mempengaruhi sistem pernafasan secara lebih besar).

Dalam semua kes ini, dos zat atau pendedahan adalah penting, kerana tubuh mempunyai sistem pertahanan yang sentiasa "memperbaiki" DNA: mereka menghadapi beberapa tahap pendedahan, dan itu tidak menyebabkan peningkatan yang signifikan dalam frekuensi mutagenesis.

Mutasi yang bermanfaat

Tetapi mutasi tidak selalu “buruk” atau “tidak”. Terdapat juga mutasi bermanfaat yang meningkatkan kecergasan organisma - bagaimanapun, tanpanya, evolusi bentuk kehidupan baru tidak mungkin dilakukan..

Oleh itu, mutasi sensasi CCR5-Δ32, yang oleh saintis China He Jiankui dengan kejayaan terhad (diduga) diperkenalkan ke dalam genom dua gadis, dijumpai dalam populasi manusia dan secara signifikan mengurangkan risiko jangkitan HIV (jika ada dalam kedua-dua salinan gen tersebut - berdasarkan data yang ada, praktikal untuk sifar). Contoh ini menunjukkan bahawa "kegunaan" varian genetik bergantung pada keadaan: sebelum penyebaran HIV pada populasi manusia, varian ini mungkin neutral atau sedikit berbahaya, tetapi sekarang semuanya telah berubah.!

Apa itu ujian genetik

Pertama, teknologi berbeza:

1. PCR. Satu set bahagian DNA tertentu diperiksa: sebagai contoh, seseorang diuji untuk varian genetik tertentu yang diketahui. Tetapi dengan cara ini, anda dapat melihat sedikit pilihan: jika anda ingin melihat banyak sekali, lebih murah melakukannya dengan kaedah lain..

2. Mikrocip. Ini adalah kacamata di mana serpihan DNA "dijahit", khususnya "melekat" pada yang dikaji, yang juga membolehkan anda menentukan sama ada varian tertentu terdapat dalam sampel tertentu atau tidak. Kerepek dapat mengesan puluhan bahkan ratusan ribu varian, ia digunakan oleh banyak syarikat genetik yang terkenal.

3. Pelbagai teknologi penjujukan. Ini adalah kaedah membaca langsung teks genetik. Penjujukan "Classic" Sanger telah ada sejak tahun 1977 dan memungkinkan pembacaan, sebagai peraturan, dalam seribu nukleotida "pada satu masa" (ini adalah beberapa kali lebih kecil daripada ukuran gen purata). Walaupun begitu, kaedah penjujukan ini masih banyak digunakan dan merupakan "standard emas" untuk mengesan beberapa varian genetik..

3.1 NGS. Penjujukan generasi seterusnya, atau teknologi penjujukan yang berukuran tinggi, adalah istilah payung. Kaedah sedemikian membolehkan satu "lari" membaca sebahagian besar genom manusia yang lengkap (kecuali untuk kawasan "bermasalah", seperti urutan pendek berulang kali). Anda juga boleh membaca dengan kaedah NGS hanya exome, iaitu bahagian pengekodan genom (ini kira-kira 1% daripada jumlah genom) - jauh lebih murah, dan bahagian genom ini telah dikaji lebih baik daripada bahagian bukan pengekodan, oleh itu ia memberikan maklumat yang lebih berguna.

4. Analisis mikroarray kromosom, teknik berasaskan MLPA dan PCR. Kaedah ini boleh digunakan untuk mengkaji penyusunan semula utama (pendua, kehilangan, penyisipan, pemindahan serpihan dari kromosom ke kromosom...) yang mempengaruhi kawasan genom yang diperluas. Banyak penyakit manusia berkaitan dengannya..

5. Karyotyping. Ini adalah kajian mengenai "penampilan" kromosom dalam membahagi sel. Ia mengesan kelainan pada bilangan kromosom, seperti trisomi 21 pada sindrom Down.

Penting untuk diingat bahawa walaupun penjujukan genom atau exome NGS - walaupun ia mempunyai kaedah paling maju sehingga kini - tidak selalu dapat mengenal pasti beberapa pilihan yang berpotensi berbahaya kerana keterbatasan teknologi. Oleh itu, dalam populasi kita, kekerapan pengangkutan atrofi otot tulang belakang (SMA) agak tinggi, bentuk yang teruk menyebabkan kematian kanak-kanak atau kecacatan. Sekitar 36-37 orang adalah pembawa SMA di Rusia. Ujian pembawa SMA boleh disarankan kepada semua orang yang merancang kehamilan, ini dilakukan mengikut kaedah khas..

Ujian yang dipilih dengan baik (idealnya oleh ahli genetik) boleh sangat bermanfaat. Jadi, tidak ada keraguan tentang kegunaan penyelidikan mengenai pengangkutan mutasi patogen sebelum kehamilan, serta pemeriksaan untuk apa yang disebut penemuan sekunder yang disyorkan - varian genetik yang secara signifikan meningkatkan risiko penyakit tertentu (contohnya, kardiologi, onkologi), dan risiko ini dapat dikurangkan dengan menggunakan tertentu langkah-langkah. Pada dasarnya, varian genetik seperti ini jarang berlaku, tetapi ini tidak bermaksud bahawa kehadirannya tidak perlu diperiksa.

Ujian genetik tersuai

Metodologi pengujian harus dipilih berdasarkan matlamat anda: mengambil kira batasan yang ada pada teknologi apa pun, dan menilai kaedah mana yang paling sesuai untuk menjawab soalan yang diajukan - untuk ini, anda perlu merumuskan soalan itu sendiri. Di klinik, ahli genetik memahami perkara ini: dia memahami kelebihan dan kekurangan kaedah dan mengetahui apa sebenarnya yang perlu diperiksa untuk orang tertentu, berdasarkan data klinikal, silsilah, anamnesis.

Tetapi ada juga yang disebut ujian genetik Direct to Consumer (DTC) - kotak tabung air liur yang dijual terus kepada pengguna yang ingin mengetahui sesuatu tentang genomnya. Penyertaan doktor tidak dijangka dalam kes ini. Sasaran khalayak ujian seperti itu adalah orang yang sihat secara kondisional dan tidak banyak berjumpa dengan pakar genetik untuk temu janji..

Syarikat DTC menawarkan analisis keturunan, nasihat diet dan sukan, dan seumpamanya. Mereka berjaya secara komersial kerana beberapa sebab:

minat pelabur dan masyarakat umum dalam perkembangan teknologi genetik yang pesat;
pemasaran yang kompeten dan reka bentuk yang baik (pengetahuan tentang "titik sensitif" pembeli anda, yang perlu dipengaruhi: sebagai contoh, penjagaan ibu bapa untuk masa depan anak, laman web moden yang indah, buku kecil berkualiti tinggi dengan hasilnya, teks yang ditulis oleh penyalin profesional, dll.);
keinginan abadi lelaki untuk meneroka dirinya sendiri;
trend fesyen: kesihatan dan kecergasan, peningkatan produktiviti, pendekatan pintar untuk sukan dan kecantikan, semua jenis biohacking.

Walau bagaimanapun, ini tidak bermaksud bahawa hasil ujian yang sesuai semestinya meningkatkan kehidupan orang lain (selain daripada menimbulkan minat dan menghilangkan kebosanan)..

Masalah di sekitar ujian genetik: data besar, etika dan tidak berharga

Setakat ini, ujian DTC lebih banyak dilakukan kepada saintis daripada menguji pembeli sendiri. Seseorang memuat naik data genetik mereka ke laman web seperti GEDMatch dan menemui saudara-mara - ini biasanya dianggap baik: katakanlah orang mahu mencari saudara. Polis, menggunakan GEDMatch yang sama, menangkap "pembunuh dari Negara Emas" - juga bagus. Seseorang mula makan dengan lebih baik atau bermain sukan kerana hasil ujian memberinya risiko diabetes atau aterosklerosis yang tinggi - juga, secara umum, baik (walaupun tanpa mengira kesahan saintifik anggapan bahawa dia memerlukannya lebih daripada orang lain).

Walau bagaimanapun, banyak yang membicarakan kemungkinan bahaya: terdapat risiko kebocoran maklumat yang tinggi kepada pihak ketiga yang anda tidak mahu mempercayainya: syarikat insurans dan pembeli data yang besar seperti mereka yang bekerjasama dengan Facebook yang sama..

Di samping itu, terdapat risiko menjadi tertekan kerana penemuan pilihan "buruk", dll..

Komuniti ahli genetik klinikal banyak membincangkan pelbagai aspek etika penggunaan teknologi genetik, termasuk hak untuk tidak mengetahui - hak seseorang untuk tidak menerima maklumat tertentu mengenai dirinya (yang kadang-kadang bermasalah, misalnya, ketika pakar memeriksa anak, tetapi tidak boleh mendedahkan maklumat tertentu mengenai ibu bapa).

Konsep persetujuan berdasarkan maklumat sangat penting di sini: untuk memberikannya, seseorang mesti memahami apa yang dia setuju - sebagai contoh, adakah dia bersedia untuk mengetahui bahawa dia mempunyai risiko tinggi penyakit yang akan menampakkan dirinya kemudian dan yang tidak dapat dicegah atau penawar?

Juga benar bahawa semakin banyak maklumat yang dikumpulkan oleh saintis mengenai variasi genetik dan bagaimana ia berkaitan dengan sifat, semakin berguna ujian genetik masa depan. Nilai potensi ujian bergantung pada ukuran pangkalan data yang tersedia, yang digunakan untuk menafsirkan hasilnya - oleh itu, kesan positif pengumpulan data besar genetik pada umumnya tidak dapat dielakkan.

Dalam pengertian ini, para saintis, walaupun mereka mengadu tentang ujian DTC, tetapi menggunakan hasilnya (jika pengguna menyetujui penggunaan maklumat tanpa nama mereka dalam penyelidikan ilmiah dan jika syarikat memutuskan untuk mendedahkan beberapa data yang telah diperolehnya).

Namun, untuk menggunakan data genetik DTC dalam sains, seringkali tidak banyak maklumat yang berkaitan secara klinikal mengenai pengguna. Terdapat projek saintifik yang mengumpulkan maklumat sedemikian secara sistematik, tetapi penderma tidak membayar ujian tersebut..

Bagaimana ujian genetik khusus berfungsi

Sebilangan besar syarikat di pasaran (23 & saya, dll.) Menawarkan analisis microarray, yang membolehkan anda melihat puluhan ribu varian genetik, dan ada juga yang menguraikan keseluruhan genom atau exome (bahagian pengkodan dari genom: ini adalah kira-kira 3 juta kedudukan nukleotida, masing-masing boleh wujud pada orang tertentu dalam satu atau dua varian pada masa yang sama).

Beberapa syarikat menganalisis hanya beberapa lusin SNP (SNP, polimorfisme nukleotida tunggal, atau polimorfisme nukleotida tunggal) - variasi yang mempengaruhi "huruf" tertentu dari "teks" genetik. Mereka bekerja dengan kaedah PCR dan berpendapat bahawa tidak perlu lagi menganalisis, tetapi kemudian anda akan melihat bahawa masalah bermula ketika anda cuba memahami mengapa semua ini "diperlukan".

Syarikat-syarikat ini tidak menawarkan analisis asal: mereka tidak mempunyai data mentah untuk melakukannya. Dan ini, jika kita membiarkannya keluar - tanda perlunya analisis sedemikian dan masalah menafsirkan hasilnya: 23 & saya yang sama (dan banyak syarikat lain) menawarkan analisis mengenai asal usulnya, walaupun genetik penduduk tidak menganggap tafsiran mereka betul-betul betul.

Pertanyaan utama yang timbul untuk hasil tersebut adalah persoalan mengenai kesahihan hubungan antara gen atau varian dan keadaan atau penyakit tertentu, serta cadangan khusus..

Inilah persoalan yang dijawab oleh genetik klinikal atau bioinformatis setiap hari berkaitan dengan mutasi yang berkaitan dengan penyakit keturunan..

Sekiranya anda memikirkan ujian dari sudut pandang fakta bahawa ia memberikan data mentah yang tidak akan berubah selama hidup anda dan yang dapat dianalisis semula berkali-kali, maka ujian harus dipilih berdasarkan mana yang membolehkan anda mendapatkan jumlah terbesar secara kualitatif yang dikesan (ini penting!) "Snips" untuk wang minimum. Anda boleh membuat tafsiran secara bebas, menggunakan perkhidmatan pihak ketiga atau menghubungi syarikat lain..

Untuk penilaian bebas, penting untuk mengetahui terlebih dahulu dalam bentuk apa data anda akan diberikan kepada anda dan apa yang kemudian anda dapat lakukan dengannya.

Kemungkinan besar, itu adalah senarai potongan yang dikesan, di mana anda sendiri tidak akan memahami apa-apa. Apa yang sebenarnya pengguna mahukan adalah buku reka bentuk dengan tafsiran, walaupun ini sebenarnya merupakan keputusan ujian DTC yang paling tidak signifikan.

Dalam genetik perubatan, pendapat klinik dikeluarkan, yang boleh dibincangkan dengan ahli genetik yang merujuk. Sebaiknya dapatkan maklumat mengenai kualiti data ujian pengguna terlebih dahulu: jika ia adalah data yang berkualiti, ia akan berguna. Tidak dapat dikesampingkan bahawa bertahun-tahun akan berlalu, dan data ini akan menjadi lebih berguna daripada hari ini, dan akan membuka ruang untuk penafsiran tambahan (saintifik!).

Benar, setelah bertahun-tahun, teknologi pengujian genetik akan menjadi jauh lebih murah: ini berlaku sepanjang masa - sering dikatakan bahawa pengurangan teknologi genetik telah mengatasi undang-undang Moore.

Tetapi pada akhirnya, semua ini penting hanya jika anda memahami mengapa anda melakukan ujian dan soalan apa yang ingin anda jawab..

Ujian genetik untuk penyakit keturunan

Dalam kes penyakit keturunan monogenik (yang disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu), terdapat kriteria yang jelas yang mana semua varian genetik (iaitu, perbezaan dari urutan DNA "rujukan") dibahagikan kepada lima kelas:

patogenik,
mungkin patogenik,
varian kepentingan klinikal yang tidak diketahui,
mungkin tidak berbahaya,
tidak berbahaya.

Kriteria ini dirumuskan oleh American College of Medical Genetics and Genomics dan Association for Molecular Pathology, dan hampir semua makmal dan syarikat genetik di dunia merujuk kepada cadangan ini dalam bahan mereka, tetapi tidak selalu menerapkannya dengan betul. Terdapat juga cadangan antarabangsa yang lebih khusus untuk penyakit tertentu..

Tegasnya, cadangan ini tidak berlaku untuk kajian genom orang yang sihat tanpa petunjuk perubatan untuk ujian genetik. Walau bagaimanapun, prinsip umum analisis maklumat tetap sama..

Dalam kes penyakit polygenic dan multifactorial - iaitu, bergantung pada banyak gen dan sebahagian besarnya pada persekitaran, seperti diabetes jenis 2 atau banyak penyakit dari sudut mental - keadaannya lebih rumit. Tidak ada hubungan yang jelas antara mutasi dan penyakit ini: risikonya ditentukan, yang meningkat atau menurun bergantung pada keadaan genetik tertentu.

Dalam kes ini, penting dengan kaedah apa dan berdasarkan apa pengiraannya dibuat dan berapa banyak risiko anda telah berubah berbanding dengan rata-rata populasi..

Sumbangan setiap gen individu dan setiap mutasi individu terhadap risiko patologi multifaktorial seperti itu biasanya sangat kecil - dan mungkin pengaruh faktor persekitaran lebih besar daripada sumbangan mutasi tertentu.

Untuk diabetes jenis 2, misalnya, mengubah diet dan gaya hidup anda dapat mengurangkan risiko anda dengan ketara. Tetapi anda sudah mengetahui perkara ini, mengapa anda memerlukan ujian? Ujian untuk diabetes jenis keturunan mungkin disyorkan oleh ahli genetik sekiranya terdapat sejarah keluarga mengenai keadaan ini.

Apabila ujian genetik diperlukan pada orang yang sihat

Dalam genetik klinikal, terdapat senarai penemuan sekunder yang wajib kita laporkan kepada seseorang, tanpa mengira petunjuk perubatan untuk ujian tersebut. Ini adalah mutasi patogen yang diketahui atau dijangkakan patogen pada gen untuk kerentanan terhadap barah, gen yang mempengaruhi degupan jantung dan menyebabkan penyakit berbahaya sistem kardiovaskular, yang hampir tidak bergejala, dan beberapa yang lain.

Mengapa gen ini dipilih daripada yang lain? Kerana hasil yang kita dapat adalah, seperti yang mereka katakan, dapat ditindaklanjuti: kita tahu tindakan khusus apa yang harus diambil untuk mencegah perkembangan penyakit atau menyembuhkannya, jika sudah terjadi, dan keberkesanan tindakan ini telah terbukti.

Semua orang tahu mengenai kisah Angelina Jolie: ini adalah contoh yang jelas bagaimana ini berlaku. Kebetulan orang-orang, berdasarkan hasil ujian genetik, menjalani mastektomi pencegahan, dan dengan analisis histologi ternyata sudah ada tahap awal barah yang tidak dapat dikesan dengan kaedah lain.

Takut? Tetapi inilah ujian genetik yang benar-benar dapat menyelamatkan nyawa anda..

Perdebatan mengenai apakah keseluruhan populasi yang sihat harus diperiksa untuk mutasi seperti ini sedang berlangsung di komuniti genetik perubatan. Sebahagiannya, perselisihan ini berkaitan dengan keberkesanan mengesan penyakit ini dalam sistem penjagaan kesihatan: jika seseorang diperiksa untuk wangnya sendiri, saya akan mengesyorkannya untuk mempelajari gen ini pada dirinya dan anak-anaknya, jika dia bersedia untuk melihat hasil negatif, yang akan disahkan dengan persetujuan yang dimaklumkan. Ia sangat penting.

Hipertermia malignan, keadaan keturunan yang jarang berlaku di mana seseorang tidak boleh bertolak ansur dengan anestetik biasa untuk anestesia umum, tergolong dalam kumpulan yang sama. Akibat anestesia, seseorang yang mengalami mutasi pada gen tertentu jatuh ke dalam keadaan serius dan bahkan mungkin mati. Dadah dantrolene dapat menyelamatkannya, yang masih perlu dijumpai segera (ia jauh dari semua hospital), kerana, sejauh yang saya tahu, pada masa ini di Rusia ia sedang didaftarkan semula.

Tetapi syarikat yang dibincangkan yang menghasilkan ujian genetik DTC tidak bertaruh pada kes seperti itu. Masih: ia menakutkan orang, sukar untuk membicarakannya, dan, tentu saja, hanya doktor yang boleh bertanggungjawab untuk menyampaikan hasil dan tindakan selanjutnya.

Pengecualian adalah syarikat yang secara khusus meneliti gen kecenderungan genetik terhadap barah. Pada dasarnya, syarikat yang menjual ujian genetik DTC tidak mengiklankan dalam iklan mereka peluang untuk mengetahui maklumat penting tersebut - kerana produk mereka lebih dekat dengan industri kosmetologi hiburan daripada perubatan..

Cadangan Ujian Genetik Khusus: Tidak Berguna, Berguna Secara Universal, dan Ragu

Tidak sensitif dan tidak berbahaya

Cadangan yang tidak masuk akal biasanya tidak berbahaya: mereka masih takut untuk memberikan cadangan yang berpotensi berbahaya, agar tidak bertanggung jawab atas akibatnya. Pada masa yang sama, kita tahu bahawa banyak campur tangan yang benar-benar berkesan, termasuk menetapkan ubat, membawa risiko - dan penimbangan nisbah risiko / faedah dalam kes anda harus dilakukan oleh doktor..

Sebagai contoh, anda tidak perlu membuat hidup anda lebih sukar dan meningkatkan perbelanjaan anda dengan menjalani diet bebas gluten jika anda sebenarnya tidak mempunyai intoleransi gluten, walaupun mungkin tidak membahayakan kesihatan anda. Anda tidak boleh melarang ini, jika anda mahu - sila.

Membeli krim tertentu, bersenam - tidak ada yang dapat memeriksa sama ada cadangan ini "berfungsi" dalam kes anda atau tidak. Ini bermaksud bahawa tidak ada yang dapat mengemukakan tuntutan kepada syarikat yang memberikan cadangan seperti itu: kami tidak mempunyai apa-apa untuk dibandingkan, dan kami tidak tahu apa yang akan berlaku kepada anda sekiranya anda tidak membeli krim ini atau mula melakukan latihan ini.

Bagaimana anda dapat mengetahui? Melalui kajian besar-besaran membandingkan orang yang menggunakan krim atau latihan dengan yang tidak. Untuk ubat-ubatan, penyelidikan semacam itu adalah wajib, tetapi tidak untuk campur tangan narkoba (walaupun keberkesanan intervensi narkoba seperti diet dan senaman sedang dikaji secara aktif untuk banyak penyakit). Sekiranya kajian mengenai krim dan latihan seperti itu dilakukan, maka, sebagai peraturan, pada manusia "secara umum", dan bukan pada pembawa mutasi tertentu. Dengan cara itu, paling baik, anda tahu kesannya berfungsi (atau tidak). Bukan dengan mutasi, tetapi pada prinsipnya.

Lalu mengapa menguji? Hasil ujian anda mungkin tidak berkaitan dengan keberkesanan krim atau senaman..

Berguna secara universal tanpa mengira genotip

Makan lebih sedikit gula, lebih banyak buah-buahan, sayur-sayuran dan makanan kaya serat, lebih banyak bersenam, berhenti merokok, dan kurangkan kalori jika berlebihan semuanya berasal dari laman web WHO laman web / sekolah. Ia sesuai untuk semua orang, dan anda tidak perlu melakukan ujian genetik untuk mengikutinya..

Untuk setiap bab hasil ujian tersebut, sebagai peraturan, rujukan untuk penerbitan ilmiah dilampirkan. Ini kelihatan berat dan tidak dapat dipertikaikan, tetapi penting untuk mengetahui apa sebenarnya yang ditulis dalam artikel ini, siapa, kapan, apa yang diteliti dan dengan kaedah apa. Mungkin corak yang dibentuk sangat berkaitan secara tidak langsung dengan keadaan anda atau tidak membenarkan anda memberi cadangan khusus.

Sekiranya varian genetik sering dijumpai pada populasi yang sihat, ini sudah menjadi alasan yang baik untuk mempercayai bahawa varian ini agak tidak berbahaya. Tetapi beberapa syarikat DTC menggambarkan varian yang agak kerap (dan bahkan terbukti neutral) mempunyai beberapa kesan negatif, walaupun tidak ada alasan untuk ini..

Ya, kadang-kadang anda dapat menemui artikel mengenai kesan negatif pilihan ini - jadi anda akan ditunjukkan pautan ke sumber ilmiah. Tetapi sama ada artikel ini sudah lama dan telah dibantah, atau dibuat berdasarkan sampel subjek yang tidak cukup besar atau, untuk sebab lain, tidak memungkinkan membuat kesimpulan yang jelas mengenai hubungan antara mutasi dan penyakit..

Pada dasarnya, pilihan yang kerap seperti itu hanyalah polimorfisme, variasi neutral: sebagai contoh, orang mempunyai banyak pilihan untuk warna rambut atau mata, tetapi tidak ada yang lebih baik atau lebih buruk, sama dengan tanda-tanda lain.

Bahkan ada fenomena "spekulasi mengenai polimorfisme": bagi setiap orang yang didapati mempunyai varian gen kitaran folat yang tidak berbahaya, syarikat komersial yang menghasilkan ujian genetik menetapkan suplemen makanan yang mengandungi metilfolat - dan kadang-kadang mereka juga memberikan kod promosi untuk pembelian metilfolat yang sama ini di beberapa laman web atau dari syarikat tertentu untuk mendapatkan peratusan penjualan kepada diri anda. Makanan tambahan bukan ubat, tetapi yang disyorkan bukan doktor, jadi penulis cadangan atau penjual tidak bertanggung jawab atas hasil pengambilan bahan ini.

Meragui

Nasihat yang anda dapatkan ketika melakukan ujian genetik kebiasaan tidak berdasarkan pada konsensus saintifik atau klinikal.

Artikel individu yang menyediakan pautan tidak boleh dijadikan asas untuk cadangan. Lebih-lebih lagi, cadangan ini, sebagai peraturan, tidak pernah diuji oleh siapa pun mengenai pembawa varian genetik yang sesuai - atau, jika diuji, keputusan dibuat bahawa tidak ada alasan untuk cadangan yang berbeza dalam hal pengangkutan mutasi dan ketiadaannya..

Sebagai contoh, Kajian Diet Peribadi 2016 tidak menunjukkan kesan terhadap hasil kesihatan peserta ketika mempertimbangkan maklumat genotip ketika menyusun diet yang diperibadikan..

Kajian ini juga tidak menunjukkan hubungan antara genotip dan keberkesanan diet. Tetapi diet yang diperibadikan adalah salah satu produk ujian genetik "menghiburkan" yang paling popular.!

Para saintis secara berkala mengeluarkan kajian yang menunjukkan bahawa cadangan ujian genetik DTC kurang mendapat sokongan saintifik.

Akademi Pemakanan dan Dietetik Amerika secara eksplisit tidak menggalakkan ujian pemakanan komersial pada tahun 2014 kerana kekurangan bukti yang mencukupi. Institut Sukan Australia mengeluarkan pernyataan konsensus yang mengumumkan bahawa pada masa ini tidak ada gunanya melakukan ujian genetik untuk meramalkan prestasi sukan, pemilihan disiplin atau pemilihan bakat..

Cadangan keterlaluan Ujian Genetik Khusus: Spekulasi Kosmetologi

Pencipta beberapa ujian yang diiklankan secara meluas menentukan adanya mutasi pada gen kolagen dan elastin. Dalam buku kecil dengan hasil teks genetik, pelanggan dapat ditawarkan prosedur kosmetik seperti mesoterapi, biorevitalisasi dengan asid hyaluronik, pengelupasan glikolik, urutan wajah atau suntikan silikon organik.

Suntikan silikon organik, serius? Apa itu "silikon organik" dari sudut kimia?

Sudah tentu, ini hanya nama pasar untuk beberapa ubat silikon dengan potensi yang tidak diketahui. Ia tidak ada kaitan dengan organosilikon, yang hanya diketahui oleh mereka yang paling tidak mengenal kimia. Satu-satunya sebatian organosilikon yang saya tahu digunakan dalam sistem biologi adalah racun, racun perosak (ada perkembangan ubat semacam ini, tetapi belum ada yang digunakan). Ikatan Si-C dalam sistem biologi biasanya tidak dijumpai. "Mutiara" seumpamanya mengurangkan kepercayaan terhadap semua bahan lain..

Mari kita tinggalkan masalah besar bukti dan kesahihan saintifik kosmetologi seperti ini - ini adalah topik yang terpisah untuk kemarahan saintis.

Tetapi adakah kajian yang membuktikan bahawa dengan mutasi gen kolagen tipe I ini, mesoterapi dapat memperbaiki keadaan kulit dengan ketara, dan ia adalah pembawa mutasi seperti itu yang ditunjukkan lebih awal / lebih kerap daripada yang lain? Tidak, anda tidak akan menemui artikel seperti itu. Mungkin dalam beberapa kajian masalah ini dikaji, tetapi jelas bukan yang utama: tidak ada satu pun artikel dalam pangkalan data PubMed yang dapat dijumpai oleh permintaan mesoterapi + varian atau mutasi.

Permintaan mesoterapi + genetik membawa dua artikel mengenai jangkitan bakteria yang disebabkan oleh mesoterapi, dan kajian genetik digunakan di sana untuk mengenal pasti mikrob patogen.

Kami kembali ke tesis asal: jika anda tetap akan melakukan mesoterapi, mengapa anda memerlukan ujian genetik? Sekiranya anda berpendapat bahawa kerana keputusan ujian genetik, anda memerlukannya lebih daripada orang lain, berdasarkan apa anda berpendapat demikian? Sebenarnya, tidak ada alasan seperti itu.

Cadangan diet

Kini bergaya untuk mengikuti diet bebas gluten. Semakin banyak syarikat mempertaruhkan produk bebas gluten, dan mereka sering kali agak mahal - walaupun, sebagai peraturan, ini hanya melibatkan penggunaan benih lain, bukan gandum atau barli. Tetapi tidak semua orang yang mengikuti diet seperti ini benar-benar mempunyai petunjuk perubatan untuk ini..

Ramai orang mengelirukan intoleransi gluten (penyakit seliak) dengan jenis intoleransi makanan lain, seperti intoleransi FODMAP (singkatan untuk oligosakarida, disakarida, monosakarida dan poliol). IBS biasa (sindrom iritasi usus) dan SIBO (pertumbuhan bakteria usus kecil) juga boleh menyerupai penyakit seliak.

Gejala mungkin serupa, dan bahkan makanan yang mencetuskan reaksi mungkin tumpang tindih, tetapi gejala ini mungkin tidak ada kaitan dengan gen predisposisi gluten yang diuji..

Tidak ada justifikasi untuk menetapkan diet bebas gluten untuk seseorang yang belum didiagnosis dengan penyakit seliak oleh doktor. "Standard emas" untuk mendiagnosis penyakit seliak adalah pemeriksaan histologi (biopsi) usus kecil. Malah penanda serologi (antibodi) tidak menentukan di sini.

Kisah yang sama dengan intoleransi laktosa. Sekiranya seseorang mempunyai varian genetik tertentu yang dikaitkan dengan peningkatan kekerapan intoleransi laktosa, ini tidak bermaksud bahawa dia pasti akan memilikinya..

Kaedah termudah untuk menentukan sama ada anda tahan laktosa atau tidak ialah minum segelas susu. Sekiranya anda mempunyai intoleransi laktosa secara klinikal, ini sukar untuk dilepaskan.

Sekiranya anda tidak mengalami sebarang reaksi, ini bermakna kemungkinan besar anda tidak mengalami intoleransi laktosa. Ujian hidrogen yang dihembuskan setelah memakan laktosa adalah lebih tepat. Bagaimanapun, ujian genetik tidak diperlukan di sini: segelas susu jauh lebih murah..

Apa yang perlu anda ketahui agar anda tidak tertipu oleh pseudogenetik

Berikut adalah prinsip umum yang perlu diketahui semasa menafsirkan hasil ujian genetik..

Interaksi gen dan persekitaran. Ciri-ciri organisma dipengaruhi oleh genotip dan keadaan persekitaran, serta ciri-ciri perjalanan perkembangan individu. Malah kembar, yang mempunyai genom hampir sama, seperti yang anda ketahui, berbeza antara satu sama lain..

Untuk sifat yang berbeza, sumbangan relatif genotip dan persekitaran adalah berbeza. Sebagai contoh, jenis darah anda hampir bergantung sepenuhnya pada gen (perubahan dalam hidup anda berkaitan dengan barah darah atau pemindahan sumsum tulang), dan berat badan bergantung kepada tingkah laku pemakanan dan aktiviti fizikal anda..

Secara umum, jika anda mempunyai varian gen, itu tidak bermakna anda mempunyai sifat..

Predisposisi bererti sedikit. Kecenderungan untuk penyakit atau keadaan tidak bermaksud bahawa keadaan ini semestinya akan timbul.

Sambungan tidak bermaksud sebab-akibat. Hubungan antara mutasi dan keadaan tertentu terutama dijalin melalui hasil carian perkaitan seluruh genom, GWAS. Tetapi hubungan antara mutasi dan keadaan tidak menyiratkan kausalitas: ingat korelasi palsu, seperti hubungan antara penggunaan coklat per kapita dan jumlah pemenang Nobel..

Risiko peratus pecah bukan risiko. Kehadiran hubungan seperti itu tidak membicarakan kepentingan biologi mutasi anda: jika mutasi secara statistik meningkatkan risiko secara signifikan, tetapi meningkatkannya dengan pecahan peratus, maka bagi seorang saintis ini mungkin bermaksud sesuatu, tetapi bagi anda secara peribadi itu tidak bermakna.

Ujian darah lebih berkesan daripada ujian genetik untuk kecenderungan komposisi darah "miskin". Sambungan varian genetik dengan penanda biokimia - tahap sesuatu dalam darah, misalnya, sitokin keradangan - tidak bermaksud kaitannya dengan penyakit, tidak bermaksud bahawa orang dengan varian ini merasa lebih teruk dan bahawa mereka perlu melakukan sesuatu. Lebih-lebih lagi, ini tidak bermaksud bahawa penanda ini akan benar-benar meningkat dalam diri anda: jika kerana sebab tertentu, penting bagi anda untuk mengetahui tahap sitokin IL-6 anda, pergi dan ukur sitokin ini, dan jangan lakukan analisis genetik untuk predisposisi ke tahap yang meningkat ".

Ujian genetik bukanlah asas untuk diagnosis. Sekiranya anda mengesyaki anda mempunyai sejenis penyakit, anda perlu pergi ke doktor yang baik dan melakukan diagnosis mengikut kriteria yang sesuai, yang berbeza untuk setiap penyakit. Hasil ujian genetik, walaupun mempunyai kepentingan klinikal, tidak boleh menjadi satu-satunya dasar untuk diagnosis..

Cadangan buku kecil genetik sering tidak berasas. Dalam kebanyakan kes, apabila terdapat mutasi tertentu (varian genetik), tidak ada asas untuk cadangan yang dijelaskan dalam buku kecil. Perkembangan cadangan yang diberikan oleh doktor berdasarkan hasil diagnostik adalah proses yang serius dan jangka panjang di mana komuniti klinikal mengambil bahagian. Biasanya, cadangan tersebut termasuk dalam garis panduan klinikal untuk rawatan dan pencegahan penyakit tertentu. Cadangan boleh merangkumi bukan sahaja meresepkan ubat, tetapi juga diet, perubahan gaya hidup, dll..

Keberadaan artikel (walaupun ada banyak daripadanya) mengenai hubungan beberapa mutasi dengan peningkatan protein dalam darah sama sekali tidak dapat menjadi dasar untuk memperkenalkan praktik setiap cadangan untuk pembawa mutasi semacam itu. Asasnya hanya boleh dilakukan penyelidikan ilmiah mengenai peningkatan objektif terhadap keadaan pembawa mutasi ini, dengan memperhatikan cadangan tersebut.

Pendidikan genetik lebih berguna daripada ujian

Pendidikan genetik adalah suatu kemestian.

Terdapat juga stigma besar yang berkaitan dengan penyakit genetik dan risiko genetik: untuk sebab tertentu orang mengaitkannya dengan konsep "kecacatan" dan rasa bersalah - walaupun seseorang hanya pembawa varian patogen, dan, izinkan saya mengingatkan anda, hampir semua orang adalah pembawa seperti itu, bergantung pada definisi varian patogen..

Adalah mustahil untuk tidak menyebutkan keperluan untuk meningkatkan penglihatan orang-orang dengan penyakit genetik, destigmatisasi mereka dan pengembangan sistem bantuan kepada mereka. Sangat mustahak untuk mengubah mentaliti ini, untuk memberitahu orang bahawa pengangkutan varian genetik tertentu bukanlah stigma.

Sangat menyedihkan kerana atas sebab tertentu orang tidak dapat memperoleh banyak pengetahuan berguna dan sikap yang betul dari pelajaran biologi di sekolah. Bagi saya, program ini harus diubah sedemikian rupa sehingga orang mendapat pengetahuan yang lebih praktikal mengenai genetik, yang dapat diterapkan dalam kehidupan sebenar, mengenai kaedah yang digunakan genetik hari ini, mengenai batasan dan kepentingannya..

Semua maklumat yang diberikan di atas, pada pendapat saya, harus diajarkan kepada semua pelajar sekolah dalam pelajaran biologi. Sayangnya, pada masa ini tidak begitu, atau pengetahuan diberikan, tetapi metodologi pengajaran dibina sedemikian rupa sehingga pelajar tidak menghubungkan konsep abstrak dari buku teks dengan diri mereka sendiri dan kehidupan mereka, mereka dengan cepat melupakan semuanya.

Sering kali orang hanya takut kepada "genetik": ia dianggap sebagai nasib buruk, sesuatu yang tidak dapat diubah. Tetapi hari ini terdapat lebih banyak kaedah untuk merawat penyakit monogenik yang teruk..

Ini tidak semestinya ubat-ubatan genetik yang sangat mahal, ada juga pendekatan sederhana dan lama: sebagai contoh, salah satu penyakit genetik yang paling biasa, fenilketonuria, dirawat dengan diet khas dengan hasil yang sangat baik jika anda memulakan tepat pada waktunya.

Memikirkan risiko genetik sebelum kanak-kanak dengan patologi dilahirkan jauh lebih membina daripada mencari seseorang yang disalahkan atas masalah yang telah timbul. Lebih-lebih lagi, jika kedua ibu bapa membawa mutasi patogen dalam gen yang sama, ujian genetik pra-implantasi dapat dilakukan: memeriksa embrio semasa prosedur IVF, yang memungkinkan untuk menentukan mana dari mereka yang mewarisi patologi dan yang belum..

Tidak ada yang boleh melarang orang untuk memuaskan rasa ingin tahu mereka dengan wang mereka sendiri - sama seperti tidak mungkin untuk melarang syarikat untuk memenuhi permintaan pengguna: dalam pengertian ini, ujian diperlukan tepat sehingga mereka menuntut.

Tetapi penting untuk difahami bahawa selalunya syarikat-syarikat ini sendiri membuat permintaan ini dengan bantuan pemasaran yang baik, memberitahu kita mengapa kita memerlukan produk mereka..

Jangan mengharapkan penyataan dari ujian genetik tersuai. Dekati pilihan ujian dan analisis keputusannya secara kritis - jika tidak skeptikal. Cadangan serius mengenai kesihatan dan kelahiran anak mesti disahkan oleh pakar genetik di klinik khusus. Mungkin tidak bijaksana untuk terus-terusan mengubah sesuatu dalam hidup anda berdasarkan keputusan ujian DTC sahaja - walaupun jika anda memeriksa maklumat, mungkin ada sebab-sebab yang perlu dikhuatiri atau berubah..

Dalam salah satu karya baru-baru ini yang menilai kualiti pengesanan SNP pada microchip, menurut projek British Biobank UK skala besar, ternyata hanya dalam 16% kes varian genetik yang jarang berlaku (dengan frekuensi kurang dari seperseribu peratus dalam populasi) dikesan dengan betul. Dalam kes lain, pengenalpastiannya adalah satu kesalahan. Oleh itu, sebelum menggenggam kepala anda kerana mutasi berbahaya yang telah anda kenal, buat pemeriksaan pengesahan varian dengan urutan Sanger: mungkin anda sebenarnya tidak memilikinya..

Alangkah baiknya jika syarikat memberikan perkhidmatan tersebut secara percuma untuk mengesahkan varian patogen yang dikesan oleh cip - tetapi tidak semua orang melakukan ini..

Varian yang dikenalpasti oleh NGS dengan liputan yang baik mungkin tidak dapat disahkan sekiranya mereka tidak masuk ke kawasan "masalah" genom - tetapi jika anda tidak yakin dengan kualiti analisis bioinformatik, masih perlu disahkan. Sekiranya anda masih mempunyai pilihan, pastikan untuk berunding dengan pakar genetik mengenai patogenikasinya yang sebenarnya dan apakah maksudnya bagi anda..

Di masa depan, dengan pengumpulan data mengenai hubungan antara varian dan sifat genetik, kepentingan ujian genetik pasti akan meningkat. Sukar untuk mengatakan hari ini apa kesannya terhadap kehidupan orang. Mari tinggalkannya di atas belas kasihan penulis skrip, penulis dan futuris..

Hanya dapat dikatakan dengan pasti bahawa saintis - ahli genetik perubatan dan bioinformatik klinikal - akan dapat menentukan penyebab genetik penyakit dengan lebih berkesan dan membantu pesakitnya. Pengetahuan sentiasa terkumpul, dan hari ini kita dapat melakukan lebih banyak daripada lima tahun yang lalu.